[速览]三、Gardner综合征

Gardner综合征（Gardner syndrome）（OMIM，175100）在第五章已经有所描述，本小节重点强调该综合征在颌骨和骨的特征。本病的骨瘤大多数是良性的，从轻微的皮质增厚到大量的骨质增生不等，多发生于颅骨、上颌骨及下颌骨，四肢长骨亦有发生。往往骨瘤和上皮样囊肿从小儿期即先于大肠病变存在，即使没有息肉病的症状，也应考虑做内镜检查，这对早期诊断非常重要。Gardner综合征的主要致病相关基因为肿瘤抑制基因（adenomatous polyposis coli，APC），如果基因突变发生于该基因 ......