诊断可参照阿姆斯特丹(Am sterdam)标准和以后修改的百塞斯达(Bethesda)诊断指南(表10‐。对可疑患者的肠癌病理切片可做免疫组化染色(初筛常用抗hMSH2和hMLH1单抗)检测MMR突变蛋白表达,如为阳性,再做基因检查。 ......