[概述]五、热点探讨

本病是先天性遗传性疾病，基因突变是本病的根本原因。目前，已知的分子遗传学异常有：膜收缩蛋白α链基因异常（称为α HE突变），膜收缩蛋白α链低表达等位基因（称为α LE），膜收缩蛋白β链基因异常，4.1蛋白异常，血型糖蛋白C和D异常等。这些缺陷是本病的病理生理基础。 ......