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[辅助检查]【实验室检查】

肌肉活检无特征性改变,血液及脑脊液中的乳酸及丙酮酸值正常。肌细胞及血小板的酶复合体Ⅰ功能减退。眼底荧光血管造影和VEP检查对于早期发现LHON患者和携带者,以及了解视功能状况具有重要的价值。Mt DNA的突变检测有助于临床诊断。 ......

——《神经遗传病学》
书名:《神经遗传病学》
栏目:神经遗传病学 > 第三章 遗传性周围神经系 统疾病 > 第二节 Leber 遗传性视神经病
作者:刘焯霖 梁秀龄 张 成
参编:周列民,李洵桦,徐评议,王柠,王一鸣
页码:60
版本:3
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2011-05-01
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