肌肉活检无特征性改变,血液及脑脊液中的乳酸及丙酮酸值正常。肌细胞及血小板的酶复合体Ⅰ功能减退。眼底荧光血管造影和VEP检查对于早期发现LHON患者和携带者,以及了解视功能状况具有重要的价值。Mt DNA的突变检测有助于临床诊断。 ......