VHL综合征为一显性遗传性疾病,可发生脑血管母细胞瘤,嗜铬细胞瘤或肾细胞癌。VHL基因定位于人类染色体3p25,基因产物为细胞表面分子,类似于NF2和DCC,具有细胞表面‐细胞外基质相互作用和信号传递作用。 ......