[速览]六、核苷酸代谢酶缺陷

已知腺苷酸激酶（AK），磷酸核糖焦磷酸激酶（RPK）和嘧啶‐5 ＇核苷酸酶（P5 ＇‐N）缺陷可导致溶血性贫血。P5 ＇ N缺陷为常染色体隐性遗传，与PNA分解代谢有关，可致慢性溶血性贫血并伴有智能发育障碍。外周血表现为嗜碱性点彩细胞增多。确诊应进行P5 ＇‐N活性测定。 ......