[速览]五、先天性单一Ⅰ型肌纤维肌病

先天性单一Ⅰ型肌纤维肌病（congenital neuromuscular disease with uniform type Ⅰ fiber）的致病基因尚未明确，有病例报告发现RYR1基因变异。其他类型先天性肌病可以合并单一Ⅰ型肌纤维类型，诊断时应以特征性病理改变为主要标准。 ......