[临床表现]【临床表现】

在新生儿诊疗过程中若遇到用普通病、常见病无法解释的临床表现时，应想到患者是否为遗传代谢病。体检常无特殊发现,可有肝大，体重降低，肌张力过高或过低，少数有特殊面容，毛发异常，眼、关节、骨改变等。 ......