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[病例]病例二

一般资料：患者，男性，5个月。出生后，体检查见患儿肌张力减弱，腱反射消失，吞咽困难。实验室检查：MLPA检测发现患儿SMN1基因7号外显子纯合缺失。诊断意见：提示患儿罹患脊肌萎缩症。 ......

——《医学检验项目选择与临床应用》
书名：《医学检验项目选择与临床应用》
栏目：医学检验项目选择与临床应用 > 第二十五章 人类遗传病的实验室诊断 > 第八节 典型病例分析
作者：王兰兰
参编：江虹，李贵星，谢轶，马莹，王军
页码：567
版本：2
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2013-08-01
▲ [文献资料]第一节 永存左上腔静脉
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