[治疗]二、BMPR-Ⅱ突变基因的致病机制

BMPR - Ⅱ基因突变后可表达出未成熟或无功能的BMPR - Ⅱ，不能与骨形成蛋白Ⅰ型受体结合，不利于异源二聚体形成，或者是丧失激酶活性而阻断下游的信号通路，使肺血管内皮细胞和平滑肌细胞过度增生而造成了肺动脉高压。所以目前推测BMPR - Ⅱ基因突变这个环节是FPAH与部分IPAH患者发病的分子机制。 ......