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[速览]（三）Niemann‐Pick病

患者肝脾肿大，有全身性或局部性淡褐色黄斑，部分患者在口腔粘膜上有蓝色色素斑，斑点中有樱桃红小点。神经系统受损，有痉挛状态，最后成为白痴。PRPP：5‐磷酸核糖‐1‐焦磷酸. ......

——《医学遗传学》
书名：《医学遗传学》
栏目：医学遗传学 > 第八章 生化遗传病 > 第三节 酶蛋白病 > 三、脂类代谢病
作者：陈 竺
参编：傅继梁，陆振虞，陈竺，吴白燕，罗泽伟
页码：168
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2005-06-01
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