是一种常染色体隐性遗传性疾病,因琥珀酸半醛脱氢酶缺陷导致γ -羧丁酸过多。羟丁酸是GABA的次要代谢产物,在大脑中比较丰富。羟丁酸过多主要表现:在婴儿早期,表现出共济失调、肌张力低下、神经缺陷。 ......