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[速览]【γ-羟丁酸血症】


是一种常染色体隐性遗传性疾病,因琥珀酸半醛脱氢酶缺陷导致γ -羧丁酸过多。羟丁酸是GABA的次要代谢产物,在大脑中比较丰富。羟丁酸过多主要表现:在婴儿早期,表现出共济失调、肌张力低下、神经缺陷。 ......

——《内分泌代谢病学(上、下册)》
书名:《内分泌代谢病学(上、下册)》
栏目:内分泌代谢病学(上、下册) > 第5篇 产能物质代谢性疾病 > 第34章 蛋白质与氨基酸代谢性疾病 > 第273节 其他氨基酸代谢性疾病
作者:廖二元
参编:莫朝晖,张红,邓小戈,罗湘杭,刘石平
页码:1559
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2012-05-01
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