[速览]三、酰基辅酶A氧化酶缺乏（acyl CoA‐oxidase deficiency）

临床特点为先天畸形、肌张力低下、喂养困难和新生儿难治性惊厥。除极长链脂肪酸增高与Zellweger综合征相同外,其他过氧化物酶体功能正常，如植烷酸、哌可酸、胆汁酸中间产物、缩醛磷脂正常。通过对羊水细胞极长链脂肪酸、缩醛磷脂及酰基辅酶A氧化酶的测定，可行产前诊断。 ......