[速览]一、唐氏综合征

唐氏综合征（Down syndrome）又称为先天愚型、伸舌样痴呆、21三体综合征，是一种染色体畸变所致的先天性疾病。1866年英国医生John Langdon Down首次对本综合征的症状作了全面描述，故称为Down综合征（Down sydrome）。目前已确定导致本病的染色体关键区域为21q22.2，根据核型不同又分为标准型、易位型和嵌合型，前两型患者具有典型临床表现，而嵌合型患者因异常细胞系的比例不同临床表现有所差异。虽然21三体综合征无所谓早诊断早治疗，但是作为医生，仍应警惕此症，减少漏诊，早期作 ......