[生理学]三、年轻起病成人型糖尿病的分子机制

年轻起病成人型糖尿病（MODY）是一种常染色体显性遗传的单基因遗传病，主要是由于胰岛β细胞功能障碍所致，约占全部糖尿病患者的2%～5%。在WHO的最新糖尿病分型中，MODY被归类为特殊型糖尿病中的β细胞功能缺陷糖尿病亚型之一。H NF‐4 α基因突变导致β细胞对葡萄糖的刺激反应减弱，胰岛素分泌减少。GCK催化的反应是葡萄糖被利用（葡萄糖分解和糖原合成）的第一步，GCK也是葡萄糖代谢通路中的限速酶。MODY2患者被发现GCK基因突变，导致GCK的Vmax变小，对底物（葡萄糖和ATP）的亲和力降低，胰岛素的分 ......