[诊断]【临床表现与诊断】

各种内分泌腺和非内分泌腺肿瘤的临床表现和散发性疾病的临床表现相同（参考相关章节） ，这里只介绍多发性神经纤维瘤病伴内分泌综合征中NF-1的临床表现。临床表现还包括如位于皮下深层、任意分布以及丛状分布的神经纤维瘤、头大、身材矮小、学习障碍、脊柱侧弯、假关节形成以及某些恶性肿瘤，但出现概率相对较低。除了NF-1等位基因多样之外，修饰基因和随机事件的影响也被认为是其临床表现各异的原因。在确立NF-1诊断的基础上再明确其他伴发疾病的诊断（详见各相关章节） 。大部分NF-1是由于NF-1基因杂合性突变所致。 ......