本病为糖原累积病第Ⅴ型。由磷酸化酶缺陷造成。磷酸化酶分布于骨骼肌、肝、肾等其他组织,但本病仅限于骨骼肌内磷酸化酶缺乏,造成糖原在肌细胞内堆积而发病。本病的诊断主要是根据临床表现,即剧烈运动后肌痉挛及疼痛,继续运动后出现继减现象,再结合肌活检的磷酸化酶缺陷和糖原堆积。其次应与神经性肌强直发生的痛性肌痉挛鉴别,后者常有肌纤维颤搐、过度出汗和休息状态下的肌纤维颤动和肌痉挛,服用苯妥英钠、卡马西平和普鲁卡因酰胺等可使症状缓解。给予小剂量的肌酸可以明显改善临床症状,在运动前可试服葡萄糖、蔗糖、果糖、乳糖,可防止或减 ......