[诊断]六、基因诊断和遗传咨询

NF2为常染色体显性遗传病，发病年龄较早，造成的听力和视力障碍严重影响患者生活质量，而早期发现、及时治疗对于保留听力及后续CI和ABI听力康复非常关键，使得NF2的基因诊断和遗传咨询尤为重要。一级亲属有NF2病史，30岁之前患有脑（脊）膜瘤或单侧听神经瘤，多发性脊柱肿瘤［施万细胞瘤或脑（脊）膜瘤］和患有皮肤施万细胞瘤的患者，都是患NF2的高危人群，应进行细致的临床和遗传学筛查（Evans等，2005b）。NF2患者一经诊断，应进行全面的耳鼻咽喉科，神经科，眼科和皮肤科的检查。对已发现突变但无临床症状的携带 ......