[速览]着色性干皮病

着色性干皮病（xeroder ma pigmentosa）是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。患者细胞核中DNA切除‐修复功能存在缺陷，经紫外线照射可发生多种改变，从而引起包括癌变在内的一系列临床症状。3 ﹒皮损表现为干燥脱屑、雀斑样色素沉着、对光敏感，发生暂时性晒斑。另可伴有角化性色素性丘疹、小结节、点状色素脱失、萎缩等。5.80%以上发生眼部症状，常见的为畏光、流泪、结膜炎、翼状胬肉，重者睑球粘连、睑外翻。6 ﹒精神神经症状表现为智力迟钝、语言不清、步态不稳、身材矮小等症状。3 ﹒禁止近亲婚配，对减少和控 ......