本病是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,属常染色体隐性遗传病。 女孩阴蒂大,大阴唇似闭合如阴囊,可有色素沉着(假两性畸形)。男女均可见男性第二性征表现,如声音变粗而低沉,痤疮、喉结、胡须、阴毛、腋毛。若为失盐型,其发病早且严重,表现为呕吐、腹泻、喂养困难、精神萎靡,脱水和电解质紊乱,男性化程度较轻。 ①尿17‐羟类固醇、17‐酮类固醇和孕三醇增加。②血液17‐羟孕酮、肾素血管紧张素原、醛固酮、脱氧异雄酮、脱氧皮质酮及睾酮等的测定。 失盐型患儿要及时纠正水、电解质紊乱,可应用醋酸脱氧皮质 ......