[速览]Leigh Syndrome（利氏综合征）

病因不明，常染色体隐性遗传，与一种原因不明的先天性代谢障碍有关〔 3 〕。病理见脑间质神经疏松，脑干被盖部脱髓，坏死和毛细血管增殖，视神经和视交叉及脊髓。视力下降甚至皮质盲，视野中心暗点，眼肌麻痹，斜视，眼球震动或摆动，瞳孔散大或缩小，麻痹性角膜炎，视神经萎缩〔 6 〕。1 ﹒智力减退呈进行性，小脑性共济失调，肌痉挛和反射亢进。2 ﹒吞咽和呼吸困难，衰竭，轻度酸中毒。3 ﹒尿道下裂及牙齿异常。对症治疗，多在发病后数月死亡。 ......