[速览]先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）

本病是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。男孩阴茎增大，呈巨大生殖器，但睾丸不大。男女均可见男性第二性征表现，如声音变粗而低沉，痤疮、喉结、胡须、阴毛、腋毛。若为失盐型，其发病早且严重，表现为呕吐、腹泻、喂养困难、精神萎靡，脱水和电解质紊乱，男性化程度较轻。血液17‐羟孕酮、肾素血管紧张素原、醛固酮、脱氧异雄酮、脱氧皮质酮及睾酮等的测定。血电解质测定:失盐型可有低钠、高钾血症。失盐型患儿要及时纠正水、电解质紊乱，可应用醋酸脱氧皮质酮。及早手术切除，术前后补充皮质激素 ......