[速览]（四）Turner综合征

Turner综合征细胞遗传学检查典型的核型为X染色体单体型：45，X。嵌合型约30%～40%。一个患儿可以含有不同的细胞系，即可有：46，XX，或46，XY，或46，X加一条结构发生重排的X或Y染色体。X染色体结构畸变约占10%：X染色体短臂或长臂缺失，46，X，del（Xp），46，X，del（Xq）。与其他单倍体综合征不同，发生Turner综合征的频率不随母亲年龄增加而机会增大。配子形成过程中染色体不分离所致的染色体丢失约2／3源于父方，另外，有一部分丢失发生在合子后早期卵裂时，产生各种嵌合体。如染色 ......