[速览]（二）鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

鸟氨酸氨甲酰基转移酶（ornithine transcarbamylase，OTC）缺乏症又称高氨血症Ⅱ型，是尿素循环障碍中最常见的类型。其遗传方式为X连锁遗传，男女发病率大致相同。OTC基因位于Xp21.1，迄今已发现了80种以上基因突变，突变类型与临床表现有一定关系。新生儿期发病的患儿常为点突变，其肝脏OTC活性极低，多在测定灵敏度以下。新生儿期以后起病的迟发型患者多为错义突变，其肝脏OTC活性平均约为正常人的7.0%，高于新生儿期发病的患儿。发热、饥饿、感染、手术等应激状态时，由于肌肉蛋白分解增加， ......