[速览]五、Leber遗传性视神经病

Leber遗传性视神经病（Leber ’ s hereditary optic neuropathy，LHON）简称Leber病，1871年由Leber首先以一种独立的疾病报道。本病为母系遗传，男性多见，是一种以视神经退行性变为主要表现的遗传性疾病。95%以上的患者为下列基因突变致病：ND4基因的G11778A突变（约占70%）、ND1基因的G3460A突变（约占13%）和ND6基因的T14484C突变（约占13%）。部分患者可出现心脏传导异常，还可伴有其他神经系统表现，如震颤、多发性神经病、共济失调、肌 ......