从实验室角度来说,诊断遗传性口形红细胞增多症,首先要做一系列检查(详见本章第一节)以确定患者是否存在溶血性贫血。至于是否为遗传性口形红细胞增多症,还要进行下列病因方面的检查。目前认为口形红细胞达到10%~50%加上家族调查和临床表现即可诊断。所以观察血涂片中口形红细胞数量对诊断本病具有决定性的诊断价值。对诊断本病具有重要价值,但是由于受设备等影响而未能普及。遗传性口形红细胞增多症的实验室诊断主要就是依靠外周血涂片及红细胞扫描电镜检查,其他病因方面的检查对疾病的诊断作用不大。 ......