[速览]五、17α‐羟化酶／17、20裂解酶缺陷症

本病为常染色体隐性遗传，由于编码该酶的CYP17基因突变而致病。CYP17基因为单拷贝基因，全长约13kb，含8个外显子和7个内含子，位于第10号染色体的长臂（10q24‐q25）。目前已在本病中发现十几种CYP17基因突变形式，由于不同的突变位点而使本病有不同的临床表现型。CYP17基因编码17 α‐羟化酶和.17、20裂解酶，该两酶均参与肾上腺和性腺中，肾上腺类固醇的生物合成，基因突变使酶的活性下降或丧失，引起不同程度的肾上腺皮质醇及性激素合成下降，而盐皮激素，特别是皮质酮和DOC的合成增加，以致钠潴 ......