[速览]二、Ⅱ型糖原贮积病

GSD‐Ⅱ是溶酶体α‐1，4葡萄糖苷酶即酸性麦芽糖酶缺乏，以致糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖，全身组织均有糖原沉着，包括脑和视网膜。本病不伴有低血糖、酮症、高脂血症。糖原广泛沉积于中枢神经系统和肌肉而出现全身进行性肌无力，并可累及延髓，患儿常死于心脏和呼吸衰竭。早期妊娠时可从羊水中细胞直接找糖原颗粒伴溶酶体膜。至今尚无有效治疗措施。采用黑色曲菌（aspergillus niger）的α‐糖苷酶注入大白鼠腹腔，可使肝、心及肌肉糖原减少，将其试用于患者，仅能使肝糖原暂时下降，目前尚不能广泛应用于临床，属研究阶段 ......