[速览]（四）Robinow型或胎儿面综合征

Robinow型（mesomelic dysplasia，Robinow type）或胎儿面综合征，为常染色体显性遗传，主要特点为头大，前额突出，眼距增宽并前臂和小腿过短以及外生殖器发育不良。患儿呈胎儿面容，即表现为颅大面小，面部平坦，鼻梁短小和鼻孔上翘。外生殖器过小，阴茎或阴蒂过小或缺如，可缺乏生育能力。有时出现轻重不同的先天性脊柱侧弯和桡骨头脱位畸形。胸椎半椎体或蝶椎畸形，椎体前部裂隙，椎体融合和先天性椎间隙狭窄。 ......