[概述]结节性硬化症（tuberous sclerosis）

本病为一组侵犯多器官的常染色体显性遗传综合征，本病与TSC1 （ 9q34 ）和TSC2 （ 16p13.3 ）这两个致病基因有关，有近半数患者是由于自发突变所致。典型的三联征为皮脂腺腺瘤、智力低下和癫痫。皮脂腺腺瘤(血管纤维瘤):多发性淡黄红色半透明蜡样小丘疹,好发于面部口鼻周围。4 .计算机断层扫描（ CT ）或磁共振（ MRI ）检查可见脑实质有结节。面部皮损可用激光、磨削术等方法治疗。 ......