苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病,是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。本病分为经典型和BH4缺乏型两类:①经典型PKU:是由于患儿缺乏苯丙氨酸羟化酶不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析,可为本病提供生化诊断依据,同时也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。患儿父母 ......