[辅助检查]九、肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）又称威尔逊病（Wilson ’ sdisease，WD），为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（K-F环）。实验室检查的特征性改变为日尿排铜量增多，血清铜蓝蛋白降低和肝穿刺证实肝组织铜含量异常增高。大约5%的患者血清铜蓝蛋白正常，特别在肝硬化患者。肝豆状核变 ......