[速览]四、异戊酸血症

由于亮氨酸氧化过程中的异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。慢性间歇性发作者可表现为发作性呕吐、嗜睡、酮症酸中毒、 （身体）尿臭味、生长发育迟缓，因感染和蛋白质摄入增多时病情加重，本型在婴儿期发作最为频繁，随年龄增长感染机会减低、蛋白质摄入减少而发病降低。1 ．尿有机酸分析异戊酸、异戊酰甘氨酸、 3 －羟基异戊酸等异戊酸代谢产物显著增高。缓解期治疗主要为饮食治疗，限制亮氨酸的摄入，选用不含亮氨酸的专用食品，可有效减少急性发作次数。药物治疗可同时给予甘氨酸100 ～ 600mg/（ kg · d ......