[概述]全前脑畸形

全前脑畸形（ holoprosencephaly ）也称前脑无裂畸形，是前脑发育障碍引起的一组复杂的颅面畸形，神经系统功能预后较差。该畸形发生率约1/8000 ，几乎40%的患者存在染色体异常。此类畸形患者的中枢神经系统功能预后很差，故加强对此类畸形的认识、早期发现和及时终止妊娠是十分必要的，并且需要完善胎儿染色体核型分析检查和细致的家族病史采集。此类畸形的预后差，一经发现，需向患者充分告知病情，如仍希望继续妊娠者，需完善胎儿染色体检查。母体糖尿病的患者罹患全前脑的风险增加200倍。该疾病与染色体非整倍体 ......