[速览]第二节 先天性上肢及手部畸形

目前仅少数上肢先天畸形能够恢复到正常的功能和外观。通常是常染色体显性遗传的孤立畸形包括蟹爪畸形、指骨融合、短指、三节拇指、屈曲指和尺侧多指畸形。其他的肌肉骨骼畸形在尺侧发育缺陷中经常出现，这些畸形非常广泛并且包括股骨近端局灶性的缺陷，腓骨和胫骨列的缺陷，短肢，脊柱侧弯，马蹄内翻足，髌骨缺失，先天性髋关节脱位，髋内翻和脊柱裂。由于导致桡尺骨融合的事件发生在胚胎发育的早期，当所有的器官系统都在形成中，这种疾病会合并其他综合征，包括Apert综合征（尖头并指畸形），Carpenter综合征（高多并指畸形），关节 ......