[概述]8﹒高胱氨酸尿症（homocystinuria）和高半胱氨酸血症（homocysteinemia）

高胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于其临床和生化特征不同，可分为三种类型，但均表现为血、尿中高半胱氨酸（homocysteine）和甲硫氨酸水平增加。高胱氨酸尿是由于高半胱氨酸代谢中数种酶的缺陷引起，其最常见的类型是胱硫醚β合成酶活性降低，胱硫醚β合成酶是维生素B6依赖性酶，其功能是传递硫原子使甲硫氨酸转化为半胱氨酸。另两种类型均为高半胱氨酸向半胱氨酸转化减少，其原因是甲基四氢叶酸甲基转移酶活性障碍或血中甲基四氢叶酸和甲基维生素B12浓度降低。另外，血高半胱氨酸血症患者，即使血清叶酸和维生素B1 ......