[速览]三、Agenes综合征

本病是一种常染色体隐性遗传病，甚为罕见。发病机制不明，可能与淋巴导流功能障碍有关。其特征是反复发作的肝内胆汁淤积和下肢淋巴水肿形成。患儿在新生儿期即出现肝内胆汁淤积性黄疸和皮肤瘙痒，可持续1～6年，亦有呈反复发作者。由于患儿吸收功能障碍，多伴有生长迟缓，贫血，出血倾向和佝偻病等症状。至儿童期即发生下肢淋巴水肿。本病无有效治疗方法，在黄疸期间可试用消胆胺，并补充各种脂溶性维生素。 ......