[速览]二、具有Zellweger 表型的其他疾病

新生儿肾上腺脑白质营养不良的概念由Ulrich于1978年首次使用，描述一新生儿出生时即有显著肌张力低下、严重惊厥、精神运动发育障碍等，生后20个月死亡。由于其病理和生化改变与X－性联肾上腺脑白质营养不良相似，故称为新生儿肾上腺脑白质营养不良（ALD），但其与幼年X－性联肾上腺脑白质营养不良有根本区别。本症与Zellweger病十分相似，但新生儿ALD患者特殊面容常不显著或无，严重度较轻，部分病例可存活至早期青春期。视网膜病（视网膜电图消失）及耳聋常见，无髌骨钙化和肾囊肿等。已报道数例病人临床表现类似于Z ......