WD通常于儿童期或青少年期发病,临床主要表现为神经精神症状与肝脏症状两大主要表现。欧美报道,约70%的WD患者以神经症状为首发症状,肝脏症状次之。除45例(2.8%)症状前期患儿或为WD先证者的同胞经铜代谢筛选确诊,或是由幼儿园入学体检发现外,1557例临床表现型患者中主要以脑症状首发者973例(60.7%),以肝症状首发者425例(26.5%),以骨关节症状首发者46例(2.9%)。以肾症状首发者21例(1.3%),以精神症状首发者23例(1.4%),其余14例分别以月经紊乱、血细胞减少、心血管症状及皮 ......