[概述]（一）疾病概述

糖原累积症（glucogen storage disease，GSD）系一组罕见的隐性遗传性疾病。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主。这类疾病共同的生化特征是糖原贮存异常，绝大多数为糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。婴儿期肝大、发育障碍较突出，部分患儿在4～6岁时可出现脾大，此患儿可有肝纤维化的证据，但不一定发展为肝硬化和肝功能衰竭。GSD应注意与病毒性肝病鉴 ......