[速览]第十节 共济失调‐毛细血管扩张症（AT）

共济失调‐毛细血管扩张症（AT）是一种包括神经、免疫、内分泌、肝脏和皮肤异常的复杂综合征。目前认为，该病是位于11号染色体的长臂（11q22‐。其临床表现为进行性小脑共济失调，眼部皮肤毛细血管扩张、慢性肺疾患、恶性肿瘤高发和程度不等的体液和免疫缺陷。共济失调多发生在儿童开始行走后不久并逐渐加重，毛细血管扩张通常出现在3～6岁之间。其诊断依据典型的临床表现及相关实验室检查，本病目前无特殊的治疗方案。 ......