[病例]第四节 遗传咨询、产前筛查与产前诊断

36岁已婚妇女，孕1产0，月经周期规律，4～5日／30日。请问孕期除常规检查外，应做哪些有针对性的检查？经孕妇在遗传咨询门诊同医师讨论了胎儿的唐氏综合征风险情况，以及羊水染色体检查过程中可能遇到的各种情况后，自愿要求行羊水染色体检查，并签署了羊水染色体检查知情同意书，于孕18周做了羊水染色体检查。孕妇就羊水染色体结果同遗传咨询医生讨论最后决定终止妊娠，在签署手术同意书后于妊娠24周行引产术，娩出一具有典型21三体体征的男胎，脐血染色体检查核型为47，XY，21。 ......