[概述]一、低密度脂蛋白及低密度脂蛋白受体基因

在发现LDL受体以前，人们还无法意识到家族性高胆固醇血症是由于LDL受体缺陷所致，只能通过临床表现（皮肤黄色瘤、肌腱黄色瘤、高胆固醇血症、X光片跟腱厚度增加及早发CHD）和家系分析进行诊断。但仅根据血浆中胆固醇水平尚不能确诊该病，因为部分患病儿童血浆中胆固醇并未升高到可确诊水平，有些患者甚至要到生命晚期才见升高。Goldstein、Brown及Haitas等的研究亦证明LDL受体阴性（小于正常的2%）家族性高胆固醇血症患者，血清胆固醇浓度和由冠心病引起的死亡率均比LDL受体缺陷（大于正常的2%）者要高，死 ......