[诊断]第四节　基因诊断技术

随着现代分子生物学的研究进展，特别是人类基因组计划( human genome project ， HGP )的完成及后基因组计划的深入，人们认识到除外伤以外的几乎所有人类疾病均与基因异常有关。基因异常包括内源基因变异和外源基因侵入(即病原体感染) 。内源基因异常可分为结构异常及表达异常或两者共存，前者如点突变、缺失、插入、染色体易位及基因重排等，后者如正常基因表达量异常或原癌基因异常表达、抑癌基因失活等，这些往往可导致各种遗传性疾病、肿瘤及免疫紊乱性疾病等。通过对病原体、宿主基因表达、调控及功能基因特性 ......