[速览]五、先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症

表现为新生儿出生1～2天，短期内血清胆红素可达到255～595 μ mol／L，可持续终生，黄疸不能被光疗所控制，必进行换血才能存活，否则会在一周内死亡。体检：肝、脾无肿大，实验室检查：无溶血，骨髓检查正常。肝组织检查肝小管内可见胆栓，尿常规无胆红素，尿胆原浓度减少和大便颜色正常。为常染色体显性遗传，外显不完全，表现有差异。 ......