[病因学][病因及发病机制]

近年来研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常，但真正发病机制尚不明确。多数学者认为系一组遗传性肌肉变性疾病，多为隐性遗传。除此之外，尚有细胞膜性、自身免疫、血管源性、神经源性等学说。近年来文献报道面‐肩‐肱型肌营养不良（FSHD）患者的活检肌肉中，在血管周围、肌膜周围及肌肉膜区有炎性细胞浸润的现象，浸润的细胞主要为大、小淋巴细胞，巨噬细胞和少量的浆细胞，提出细胞免疫可能参与FSHD肌纤维的损害过程。由于先天不足，后天失养，气血虚亏，导致五脏内伤，脏腑气血功能的失调使气血更加亏虚，肌肉痿软无力不断进展 ......