[病理学]三、病理特征

研究发现，CADASIL病人的脑组织病理特征以白质脱髓鞘和多发皮质下腔隙性梗塞以及脑小血管特异性病变为主。它们与位于脑白质和基底节区（豆状核、丘脑、尾状核）的腔隙性梗塞并存。有些病变的特征与高血压脑病病人所报道的相似：内弹力层的重叠与断裂、外膜透明样变与纤维化和中膜增厚。尽管诊断的敏感性及特异性至今尚未得到全面认证，但在肌肉和皮肤血管中出现这些物质可使我们能在生存期内对CADASIL病作出诊断。由于此病是NOTCH3基因突变导致NOTCH3蛋白大量异常堆积于血管内引起血管病变，而通过免疫组织化学方法检测血 ......