[速览]第十节 CD3／T细胞受体缺陷

T细胞受体（TCR）与特异性与抗原结合有关。已知编码CD3 γ链和ε链的基因突变导致免疫功能缺陷。CD3 γ缺陷的西班牙两兄弟，其突变基因造成编码CD3 γ蛋白严重缺陷或完全缺如。CD3 γ缺陷引起细胞毒T细胞功能障碍，IgG2缺陷，自身免疫溶血性贫血，CD8 ＋ T细胞显著减少。因此两兄弟的遗传缺陷和功能缺陷相同，但临床表型不同。患儿辅助性T细胞辅助B细胞对蛋白质抗原的抗体反应完全正常，但CD3 γ缺陷选择性影响细胞毒T细胞功能。骨髓移植理论上可治愈TCR‐CD3缺陷患者，由于病例数少，即使遗传缺陷相同 ......