铁粒幼细胞性贫血(sideroblastic anemia,SA)是因幼红细胞线粒体有缺陷,导致血红素原卟啉环合成障碍和铁利用不良,使过多铁(Fe3 +)在幼红细胞线粒体中沉积引起的一组异质性贫血综合征。其共同特点是骨髓中铁粒幼细胞增多,出现环形铁粒幼细胞,并伴无效性红细胞生成,临床表现为低色素性贫血和体内铁过度负荷。环形铁粒幼细胞是指骨髓涂片普鲁士蓝染色,幼红细胞内粗大的铁颗粒围绕细胞核呈环状分布(和线粒体环核分布一致)。异基因骨髓移植适用于维生素B6治疗无效严重型遗传性铁粒幼细胞性贫血和高危RARS。 ......