也称糖原累积症Ⅴ型,为常染色体隐性遗传病,也可见显性遗传,由染色体11q13上的磷酸化酶编码基因突变所致,磷酸化酶水平下降引起糖原代谢异常,从而导致肌肉能量代谢障碍。目前尚无特效治疗,可试用维生素B6、肌酸、血管紧张素转换酶抑制剂,并结合高蛋白饮食,运动前饮糖水会有一定帮助。 ......